Epilepsies rares (CRéER)

Ce centre de référence est associé au centre de référence national coordonné par le Pr Dulac (Paris, Necker, enfants) et le Pr Baulac (Paris, Pitié salpêtrière, adultes), et a été labellisé en 2006. Il existe deux autres centres de références associés, à Lille, et à Reims.

Nos objectifs sont :

• Améliorer l'accès au diagnostic et aux traitements des ces épilepsies rares
• Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les professionnels de santé et les établissements médico-sociaux, l'éducation nationale
• Permettre le relais de la prise en charge des enfants atteints à l'âge adulte
• Initier et participer à des projets de recherche nationaux
• Assurer une activité de formation pour les médecins, les professionnels paramédicaux

Pathologies prises en charge par le centre

Informations sur les pathologies prises en charge

Les encéphalopathies épileptiques sont un groupe d'affections dans lesquelles la fréquence et l'intensité de l'activité épileptique induisent progressivement des désordres moteurs, sensoriels et surtout cognitifs, aboutissant à des handicaps sévères.

Cette activité épileptique intense s'exprime généralement par plusieurs types de crises, résistantes aux médicaments antiépileptiques, ainsi que par des anomalies EEG dites intercritiques plus ou moins permanentes.

Ces encéphalopathies épileptiques, qui apparaissent essentiellement dans l'enfance, à des âges variables, peuvent résulter d'une lésion cérébrale fixée ou progressive (formes symptomatiques) ou apparaître en l'absence de toute lésion identifiable (formes cryptogéniques).

L'aggravation progressive du déficit peut poser un problème diagnostic avec les encéphalopathies progressives (métaboliques ou inflammatoires) dont l'expression est essentiellement épileptique.

Dans l'un et l'autre cas, les enjeux thérapeutiques sont considérables car, quelle que soit l'étiologie (rarement accessible à un traitement spécifique), le contrôle de l'épilepsie est une condition nécessaire pour améliorer, parfois de façon majeure et durable, la qualité de vie, les apprentissages et l'insertion sociale

Ces encéphalopathies épileptiques diffèrent radicalement des formes communes d'épilepsie, caractérisées par des épisodes paroxystiques et récurrents dans l'intervalle desquels la personne peut vivre normalement.

Elles diffèrent également des états de mal épileptiques durant lesquels la conscience est altérée mais au décours desquels la récupération est en règle complète ou quasi complète.

Dans les encéphalopathies épileptiques et les encéphalopathies épileptiques progressives, il existe au contraire une dégradation motrice, sensorielle ou cognitive progressive liée à l'épilepsie (les encéphalopathies épileptiques) ou à une mort neuronale progressive (les encéphalopathies épileptiques progressives).

Cette aggravation clinique et les possibilités thérapeutiques nécessitent de réunir des compétences très spécifiques, aussi bien au moment de l'entrée dans la maladie que pour la prise en charge au long cours, en particulier lors du passage à l'âge adulte.

Elle nécessite également un travail d'information du corps médical peu spécialisé qui est souvent amené à voir ces patients au début, à un moment où l'accessibilité thérapeutique et donc l'importance des choix thérapeutiques ont le maximum d'importance.

Enfin, une rationalisation de la thérapeutique est nécessaire avec la collaboration d'un nombre suffisant de centres pour que la masse critique ainsi constituée pallie à la rareté de chacune de ces affections.