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Les maladies

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Les maladies rares

En Europe, les maladies rares sont définies en termes de prévalence (nombre d’individus atteints de la même maladie dans une population donnée) et touchent par définition moins de 1 personne sur 2000 (soit 0.05%). Cette faible prévalence est à comparer par exemple à celle du diabète qui touche autour de 5% de la population en France.

Pourquoi les maladies rares font elles l’objet d’un plan spécifique ?

Leur rareté rend plus difficile la connaissance de ces maladies : comment et pourquoi apparaissent-elles ? Quelles populations sont touchées ? Cette rareté gène également l’organisation des essais cliniques qui sont nécessaires pour développer des traitements de fond adaptés. Enfin, cette rareté complique la rencontre entre les patients et les médecins spécialisés dans ces pathologies. Elle nécessite aussi de structurer le cadre de prise en charge autour de différents intervenants à un moment ou un autre de l’évolution de la maladie.

Les maladies systémiques

Elles se définissent par la diffusion des manifestations sur plusieurs organes. A cet égard, le lupus est un exemple parlant : il peut toucher la peau, les articulations, le système hématopoïétique, le système nerveux, les séreuses ou encore les reins. La complexité des maladies systémiques vient, entre autres, de l’association inconstante avec d’autres maladies et de la fréquence variable des différentes atteintes d’organes. Par exemple, la chorée associée au syndrome des antiphospholipides est très rare et son traitement fait largement débat.

Les maladies auto-immunes

Elles se caractérisent par leur mécanisme pathologique qui est l’auto-immunité. Notre système immunitaire est un ensemble d’organes, de cellules spécialisées et de molécules. Il est chargé de lutter contre les infections et les agents étrangers. Ce système est donc capable de distinguer ce qui est notre organisme (le soi) de ce qui est étranger. Cette capacité est le fruit des mécanismes de tolérance du soi qui « éduquent le système immunitaire ».

Dans certaines circonstances pathologiques, ces mécanismes sont débordés, notre système immunitaire peut alors reconnaitre des constituants de notre propre organisme, c’est l’auto-immunité. Si ces mécanismes sont délétères pour l’organisme, on parle de maladie auto-immune : le système immunitaire détruit des composants de l’organisme qu’il devrait normalement défendre.

Liste des maladies prises en charge

Le CNR prend en charge les pathologies suivantes :

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