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Découverte d’un nouveau gène concernant une maladie rare dans le cadre du projet INTERREG/Offensive Sciences

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A l'occasion de la journée internationale des maladies rares du 28 février 2015, le projet INTERREG/Offensive sciences "Manifestations bucco-dentaires des maladies rares", collaboration de plusieurs équipes strasbourgeoises et internationales menée par le professeur Agnès Bloch-Zupan annonce la découverte d’un nouveau gène concernant les maladies rares.

L’expertise scientifique et technique du Laboratoire de génétique médicale INSERM UMR_S 1112, de la Faculté de Médecine de l’Université de Strasbourg, dirigé par le professeur Hélène Dollfus et son équipe notamment Corinne Stoetzel (ingénieur de recherche), le Dr Mathilde Huckert (AHU) et le Dr Megana Prasad (chercheur), a permis d'identifier la cause génétique du syndrome de Verloes-Bourguignon. Le projet INTERREG/Offensive Sciences « Manifestations bucco-dentaires des maladies rares » conclut ainsi 3 années de recherches intensives par la découverte d’un gène, responsable de la maladie également appelée brachyolmie et amélogenèse imparfaite qui provoque, associées à  une petite taille, des anomalies de la formation des vertèbres plus aplaties et de l’émail des dents quasiment absent.

Ce travail s'intègre dans les activités du Centre de référence pour les manifestations odontologiques des maladies rares du Pôle de médecine et chirurgie bucco-dentaires des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordonné par le Pr. Marie-Cécile Manière.

> Site internet du projet : www.genosmile.eu.

> Site internet de la journée maladies rares : www.rarediseaseday.com

 

Découverte

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