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Un algorithme pour prédire le diagnostic de maladies rares neurogénétiques

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Les ataxies cérébelleuses héréditaires sont des maladies neurologiques rares et aux formes très nombreuses, pour lesquelles il est complexe de poser un diagnostic. Celui-ci exige une expertise clinique pointue  mais également des techniques d’analyse génétique avancées.

Le développement d’un algorithme automatisé appelé RADIAL permettant, sur la base des caractéristiques cliniques et paracliniques d’un patient, de prédire la cause moléculaire de ces affections, devrait désormais significativement faciliter ces diagnostics. Cette avancée est le fruit du travail de l’équipe du Pr Mathieu Anheim qui dirige le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques Rares localisé aux HUS, au sein du service de neurologie du Pr Tranchant. Il s’agit d’une large étude internationale conduite par le Pr Anheim et récemment publiée dans la revue américaine Annals of Neurology.

Disponible gratuitement en ligne, RADIAL permet de prédire de façon très fiable quel type d’ataxie cérébelleuse héréditaire est responsable de la pathologie présentée par le patient testé, parmi les 67 types d’ataxies cérébelleuses héréditaires existantes.  L’algorithme s’est même avéré plus performant et beaucoup plus rapide que 5 experts internationaux qui ont eu besoin de 7 heures de réflexion pour évaluer 100 dossiers, là où la machine rendait sa copie en quelques secondes avec un meilleur résultat.

On compte aujourd’hui près de 7000 maladies rares, dont 80% de nature génétique telles que les ataxies cérébelleuses héréditaires. Grâce à cet outil en libre accès, le diagnostic de ces maladies rares sera désormais facilité, afin de proposer aux patients un diagnostic précis, un conseil génétique, un accompagnement adapté et parfois un traitement spécifique.

Accès à l’étude publiée par l’équipe du Pr Anheim

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