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Pôle associé

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Secrétariat : 03 3 88 12 75 38

Localisation
Hôpital de Hautepierre/Nouvel Hôpital Civil
Horaires d’ouverture
De 9h à 18h

Chiffres-clés

  • >10 000 patients analysés
  • >14 milliards de bases lues
  • 35 applications dédiées
  • 17 Serveurs (120 cœurs, 40To)

En savoir plus

Bioinformatique médicale appliquée au diagnostic (Unité de)

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L’unité de Bioinformatique médicale appliquée au diagnostic des Hôpitaux Universitaire de Strasbourg est principalement dédiée au traitement des applications de séquençage à haut débit (NGS) des autres unités du pôle de Biologie. Le développement des activités de séquençage à haut débit a été initié dès 2011 dans les laboratoires de recherche en génétique humaine sur Strasbourg. Le transfert en 2012 de cette activité dans l’unité de Génétique Moléculaire (HUS) et son implémentation en Oncobiologie (IRC) en 2013, marquent les débuts en routine diagnostique de cette activité essentielle (hématologie, tumeur solide, oncogénétique, maladies rares). Dès lors, les besoins informatiques et bioinformatiques croissants ont nécessité la création d’une équipe de bioinformatique en 2016, qui se formalise en 2017 par la création de l’unité de Bioinformatique Médicale appliquée au diagnostic (UF 7363) et son rattachement au pôle de biologie en 2019.

L’équipe

  • Dr Antony Le Béchec - PhD (Ingénieur) - Responsable - 03 88 12 75 38 -
  • Dr Jean Muller - PhD (MCU-PH) - Responsable adjoint - 03 69 55 07 77 - /jean.muller@chru-strasbourg.fr
  • M. Samuel Nicaise - Ingénieur - 03 69 55 11 63 - 
  • M. Vincent Zilliox - Ingénieur - 03 69 55 11 63 - 
  • Mme Sandra Seibert - Cadre de santé - 03 69 55 14 04 -

Objectifs

Les objectifs de cette UF situées dans le cadre des activités de séquençages à haut débit sont :

  • d’assurer et maintenir la routine diagnostique,
  • d’assurer les développements bioinformatiques à même de soutenir l’évolution des besoins dans les laboratoires et l’implémentation de technologies de pointes en bioinformatique dans le domaine médical (Big Data),
  • d’assurer la formation et le support pour ses utilisateurs,
  • d’assurer la formation et l’encadrement de stagiaires et des internes.

Ces objectifs s'insèrent totalement dans une démarche qualité passant par l’accréditation des examens de biologie selon la norme ISO 15189 et les autres normes en vigueur dans les Laboratoire de Biologie Médicale.

Projets

Plateau technique

L’UF peut compter sur plusieurs serveurs de calculs et/ou applicatifs mis à disposition par le CRIH (Centre d’Informatique Régional Hospitalière) pour une puissance de calcul >120 cœurs, >700 Go de mémoire vive et >40 To de stockage. A titre d’exemple :

  • Serveur de calcul en routine : HP ProLiant DL580 G7 (32 CPU, 256Go Ram) sous CentOS6
  • Serveur de calcul en développement/analyses : HP ProLiant DL580 G7 (32 CPU, 256Go Ram)
  • Plusieurs serveur applicatifs et citrix pour des applications telles que IEM/MSR/SAV (Illumina), Alamut Visual/Batch (Interactive biosoftware), Sequence Pilot (JSI medical systems), IGV (Broad institute) sous sous CentOS6/7 et Windows Server 2012.
  • Accès aux séquenceurs des UF partenaires (2 MiSeq et 2 NextSeq 550 Illumina)

Collaborateurs/Clients

Cette UF est en support de nombreuses autres UF au sein du pôle de biologie et notamment :

  • UF Génétique Moléculaire (UF1421, resp. Pr J. Chelly)
  • UF Cytogénétique Chromosomique et Moléculaire (UF 6446, resp. Dr S. Scheidecker)
  • UF Génétique de l’Infertilité (UF3472, resp. Pr S. Viville)
  • Service de Biochimie et Biologie Moléculaire (UF1320, resp. J.M. Lessinger)
  • Service d’Hématologie (UF6340, resp. L. Mauvieux)
  • Département d’Oncobiologie (UF7360, resp. A. Schneider)
  • UF Biologie Moléculaire (UF7365, resp. Dr E. Guérin)
  • UF Oncogénétique (UF1422, resp. Dr C. Maugard)

Support

L’UF a mis en place une collaboration étroite avec le CRIH (Centre Régional Informatique Hospitalière) pour la mise en place de solutions informatiques (calcul, stockage, applicatif et organisationnel) robustes et innovantes pour garantir la bonne réalisation de ses missions.

Réseaux et implications

Notre équipe est impliquée dans un réseau de nombreuses institutions nationales :

Projets de recherche

  • Détection simultanée de mutations structurales et ponctuelles par séquençage haut-débit chez des patients avec déficience intellectuelle - Appel à projets interne (API) 2015
  • Application du dépistage prénatal non invasif (DPNI) aux maladies génétiques rares : exemple de la déficience intellectuelle - Appel à projets interne (API) 2016
  • Développement et diffusion de l’outil d’analyse de données de séquençage STARK, développement d’une interface de validation, élaboration de guides de bonnes pratiques (Appel à projet INCa 2016)
  • Développement d’outils bioinformatiques utiles à la mise en œuvre des pipelines d’analyse, structuration et interprétation des données, partage des outils bioinformatiques (Appel à projet INCa 2017)
  • Evaluation médico-économique des différentes stratégies de technologies de séquençage par haut débit (SHD) dans le diagnostic des patients atteints de déficience intellectuelle – PMRE DIS-SEQ 2017
  • Projet FLAG–ERA – ITFoC - Information Technology: The Future of Cancer Treatment (Virtual patient modelling; cancer; holistic omics data; innovative clinical practices; health economy; policy & guidelines.)

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