Unité de Génétique Moléculaire

• Syndrome de l’X Fragile (FRAXA)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard

• Déficience intellectuelle FRAXE
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard

• Syndrome de Coffin-Lowry (CLS)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard

• Syndrome d'Angelman (AS)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard

• Syndrome de Prader-Willi (PWS)
• Remaniements du chromosome 15
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard
• Séquençage haut débit d’un panel de 556 gènes impliqués dans la déficience intellectuelle
  Biologistes responsables de l’examen : Dr Bénédicte Gérard, Dr Amélie Piton
• Etude de l'inactivation du chromosome X
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devys
• Séquençage haut débit d’un panel de 245 gènes impliqués dans les malformations du développement cortical et les épilepsies
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard, Dr Amélie Piton

> En savoir plus : Guide des examens de laboratoire

• Maladie de Huntington
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devys

• Maladie de Kennedy ou amyotrophie spino-bulbaire (SBMA)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devys

> En savoir plus : Guide des examens de laboratoire

• Myopathies centronucléaires: gènes MTM1, DNM2 et BIN1
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana
• Myopathies à aggrégats tubulaires: gènes STIM1, ORAI1 et CASQ1
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana

• Séquençage haut débit d’un panel de 210 gènes impliqués dans les myopathies
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana

• Dystrophie myotonique de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

• Myopathie myotonique proximale (PROMM) ou dystrophie myotonique de type 2 (DM2)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

> En savoir plus : Guide des examens de laboratoire

• Séquençage haut débit d'un panel de 58 gènes impliqués dans les ciliopathies (notamment syndrome de Bardet-Biedl et syndrome d’Alström)
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Jean Muller
• Séquençage haut débit d'un panel de 18 gènes impliqués dans les maladies de la réparation de l'ADN par excision de nucléotides (NER) (notamment syndrome de Cockayne (CS), trichothiodystrophie (TTD), xeroderma pigmentosum (XP))
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

> En savoir plus : Guide des examens de laboratoire

• Recherche des 51 mutations les plus fréquentes du gène CFTR
  Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

> En savoir plus : Guide des examens de laboratoire

Décision ARS DOS/SA2/LD/2016/12/n°767 du 26/12/2016 autorisant les HUS à poursuivre l’activité d’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales.

Décision ARS n°2017-0043/DOS du 14/3/2017 portant renouvellement de l’autorisation d’exercer l’activité de diagnostic prénatal au CHU de Strasbourg sous la forme des analyses de génétique moléculaire dans leur laboratoire de biologie médicale-site du nouvel hôpital civil.

Les biologistes du laboratoire ont obtenu les agréments nécessaires à leur activité (agrément pour la pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne et agrément pour la pratique des activités de diagnostic prénatal.