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Notre offre de soins

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Pôle associé

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Unité de génétique moléculaire
Nouvel Hôpital Civil
1 place de l’Hôpital
BP 426
67091 STRASBOURG Cedex
FRANCE

Secrétariat : 03 69 55 07 77
Fax : 03 69 55 18 94

Horaires d’ouverture
Du lundi au vendredi 9h - 16h30

Plan d'accès

Chiffres-clés

  • 3000 analyses par an
  • 60 diagnostics prénataux par an

Unité de Génétique Moléculaire

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L'unité de génétique moléculaire du CHU de Strasbourg réalise depuis 1984 des analyses de biologie moléculaire sur l’ADN des patients pour le diagnostic de plus de 20 maladies et syndromes génétiques.

Notre domaine d’expertise couvre notamment les pathologies neurogénétiques (déficience intellectuelle, atteintes neuromusculaires, neurodégénératives et neurosensorielles) et la mucoviscidose.

Les principales techniques mises en œuvre sont l’analyse de fragments et le séquençage de l’ADN. Le laboratoire s’est récemment équipé d’un séquenceur haut débit.

L'équipe

  • Pr Jamel Chelly - Responsable - 03 69 55 07 77 (secrétariat) / 03 69 55 07 58 - /
  • Dr Bénédicte Gérard - Responsable adjoint - 03 69 55 11 65 -
  • Mme Sandra Seibert  - Cadre de santé - 03 69 55 14 04 -
  • Dr Nadège Calmels - Responsable qualité - 03 69 55 11 68 -

Les biologistes

  • Dr Valérie Biancalana - 03 69 55 07 77 -
  • Dr Nadège Calmels - 03 69 55 11 68 -
  • Pr Jamel Chelly - 03 69 55 07 77 (secrétariat) / 03 69 55 07 58 - /
  • Dr Didier Devys -
  • Dr Bénédicte Gérard - 03 69 55 11 65 -
  • Dr Jean Muller - 03 69 55 07 77 (secrétariat) / 03 69 55 11 66 - -
  • Dr Amélie Piton - 03 69 55 16 52 - /

Activités

Plateau technique

  • Automate d’extraction d’ADN (QIAsymphony Qiagen)
  • Thermocycleurs (Biorad, Eppendorf, PerkinElmer) et appareil de PCR en temps réel (LC480 Roche)
  • Séquenceurs 8 et 16 capillaires (ABI3130xl et ABI3500 LifeTechnologies)
  • Séquenceur à haut débit (NextSeq550 Illumina)
  • Automate de pipettage (Evo75 Tecan)
  • Serveur de calcul: HP ProLiant DL580 G7 (32 CPU, 256Go Ram)

Projets de recherche

  • Pathophysiologie des malformations liées à NEDD4L - Agence Nationale pour la Recherche 2018
  • Intérêt du séquençage haut débit des ARN pour le diagnostic des maladies génétiques multigéniques- Appel d’offre Recherche 2017 Agence de la Biomédecine
  • Application du dépistage prénatal non invasif (DPNI) aux maladies génétiques rares : exemple de la déficience intellectuelle - Appel à projets interne (API) 2016
  • Modèles animaux des malformations du développement cortical (projet MDC-KI Models) - Agence Nationale pour la Recherche 2016
  • Epilepsies neurodéveloppementales (projet DESIRE) - Commission Européenne 2015
  • Détection simultanée de mutations structurales et ponctuelles par séquençage haut-débit chez des patients avec déficience intellectuelle - Appel à projets interne (API) 2015
  • Implications cliniques du diagnostic moléculaire par séquençage haut-débit cible des rétinopathies pigmentaires- PHRC interrégional 2013 et appel d'offre Recherche 2014 Agence de la Biomédecine
  • Etude clinique d’une ciliopathie unique : le Syndrome d’Alström -  PHRC National 2012

Autorisations et agréments

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