Présentation
L’unité de Génétique des infertilités du CHU de Strasbourg réalise des diagnostics moléculaires sur l’ADN de patients présentant des infertilités non-syndromiques. Notre domaine d’expertise couvre la recherche de mutations dans les 133 gènes décrits jusqu’à présent comme responsables d’infertilités féminines ou masculines non-syndromique et la recherche de microdélétions du chromosome Y (Yq).
Les principales techniques mises en œuvre sont l’analyse de fragments et le séquençage haut débit de l’ADN (technologie Illumina).
En savoir plus : Guide des examens de laboratoire
L'équipe
- Pr Caroline Schluth-Bolard – Responsable – 03 69 55 07 58 – caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
- Pr Stéphane Viville – Responsable de l’UF de Génétique de l’Infertilité – 03 68 85 37 00 – Fax : 03 68 85 38 09 – stephane.viville@unistra.fr / stephane.viville@chru-strasbourg.fr
Projets de recherche du service
- Confirmation et établissement de la prévalence des mutations dans les gènes impliqués dans des infertilités humaines non-syndromiques. Appel d’offre Recherche 2016 Agence de la Biomédecine
- Utilisation du séquençage d’exome pour découvrir les défauts responsables d’arrêt de maturation ovocytaire. Appel d’offre Maladie Rares Genomics: Séquençage à haut débit & maladies rares (2018)
Publications
- Genetic evaluation of patients with non-syndromic male infertility Okutman O et al, J Assist Reprod Genet. 2018
- Aspect génétique de l’infertilité masculine: de la recherche à la clinique Ben Rhouma M et al, Gynecol Obstet Fertil Senol. 2018
Plateau technique
- Automate d’extraction d’ADN (QIAsymphony Qiagen)
- Thermocycleurs (Biorad, Eppendorf, PerkinElmer) et appareil de PCR en temps réel (LC480 Roche)
- Séquenceurs 8 et 16 capillaires (ABI3130xl et ABI3500 LifeTechnologies)
- Séquenceur à haut débit (NextSeq550 Illumina)
INFORMATIONS PRATIQUES
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Venir à la consultation
Hôpital civil
Laboratoire de Diagnostic GénétiqueNouvel Hôpital Civil
1 place de l'hôpital
BP 426
67091 Strasbourg cedex
L'équipe
Pr SCHLUTH-BOLARD Caroline
Chef de service
Spécialités : Unité de Cytogénétique chromosomique et moléculaire, Unité de diagnostic préimplantatoire, Unité de génétique de l'infertilité, Unité de génétique moléculaire
Prendre RDVLes spécialités
Analyse de l'infertilité féminine
Analyse des gènes impliqués dans l’insuffisance ovarienne primaire, dans le défaut de maturation ovocytaire et dans l'arrêt embryonnaire préimplantatoireAnalyse de l'infertilité masculine
Analyse des gènes impliqués dans la tératozoospermie, l’asthénozoospermie, l’azoospermie et l’oligozoospermie Recherche des microdeletions Yq
Mis à jour le 14/11/2022