Les maladies rares

Une pathologie est définie comme maladie rare lorsqu’elle touche 1 personne sur 2 000 selon le seuil admis en Europe ou moins de 30 000 personnes par pathologie en France.

Les centres de référence

Les centres de référence ont un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. Cette expertise leur permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.

Les centres de référence pour la prise en charge de maladies rares structurent l’offre de soins autour d’un nombre limité de centres experts – les centres de référence labellisés – en permettant d’améliorer la qualité de la prise en charge.

Le label correspond à la reconnaissance de l’excellence d’une organisation médicale. Ainsi, les centres de référence, placés sous la responsabilité d’un médecin coordonnateur, répondent aux missions suivantes :

• assurer au malade et à ses proches une prise en charge globale et cohérente ;
• améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé ;
• participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares ;
• développer les outils de la coordination entre les différentes structures et acteurs prenant en charge la même pathologie ou groupe de pathologies ;
• apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares et être l’interlocuteur des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Certaines centres d’expertise du CHU de Strasbourg sont centres de référence dans des maladies rares spécifiques :

Filières de santé maladies rares

Créées en 2014 , les 23 filières de santé maladies rares ont été renforcées dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3. La filière de santé maladies rares est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, parmi lesquels les Centres de Références Maladies rares (CRMR) et les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR).

La filière de santé maladies rares permet ainsi d’identifier les complémentarités entre CRMR et de mutualiser certaines ressources.

Les réseaux européens de référence / European reference networks

Les réseaux européens de référence (ERN) réunissent des médecins et des chercheurs possédant une grande expertise dans les domaines de maladies rares ou à faible prévalence et complexes. Ce sont des «réseaux virtuels» qui discutent du diagnostic et du meilleur traitement possible pour des patients de toute l’Europe. 24 ERN ont été lancés en 2017, impliquant plus de 900 équipes de soins hautement spécialisées, au sein de plus de 300 hôpitaux répartis dans 26 pays européens.

Hébergement

Certains patients proviennent du Bas-Rhin, d’autres du Grand Est ou même de la France entière. Si vos soins nécessitent un séjour prolongé à Strasbourg, nous vous proposons la structure d’accueil suivante :