L’institut de génétique médicale d’Alsace, IGMA, est un service de soins qui accueille les patients souvent atteints de maladies rares. Il travaille en réseau avec de nombreuses structures prenant en charge les maladies rares :
Le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO)
Il est membre de la filière SENSGENE et du réseau européen de référence dédié aux maladies rares de l’oeil, ERN-EYE. Il est coordonné par la cheffe de service de l’IGMA.
Les enfants (y compris en prénatal) et les adultes sont pris en charge dans le cadre des affections ophtalmologiques suivantes :
- Les maladies du développement (glaucomes congénitaux, malformations oculaires, …)
- Les maladies dégénératives des différentes parties de l’axe visuel (dystrophies rétiniennes, rétinopathies pigmentaires, atrophies optiques)
- Un grand nombre de syndromes rares comportant une atteinte visuelle
Le centre assure au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social, il améliore la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé. Le CARGO initie et participe à de nombreux projets de recherche nationaux et de programmes cliniques. Il assure aussi une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthoptistes.
Centre de référence maladies rares des anomalies du développement
Il est membre de la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares: le domaine d’expertise couvre les syndromes avec défauts du développement observés avant ou après la naissance se caractérisant par des manifestations morphologiques particulières, des malformations d’organes ou encore des déficiences intellectuelles
Centre de référence maladies rares des déficiences intellectuelles de cause rare
Ce centre fait parti de la filière de santé maladies rares DéfiScience : le domaine d’expertise sont les maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle.
Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles
Il appartient à la filière OSCAR : le domaine d’expertise couvre les anomalies osseuses du développement y compris les retards de croissance dont l’origine est potentiellement génétique.
Centre de compétence surdités congénitales et héréditaires
Son domaine d’expertise couvre les surdités isolées ou associées à d’autres manifestations
Centre de compétence maladies cardiaques héréditaires
Centre de compétence maladie de Rendu-Osler
Centre de compétence des neurofibromatoses
Mis à jour le 13/05/2022