L’AFM-Téléthon, les Hopitaux Universitaires de Strasbourg et le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux lancent un projet pilote de dépistage génétique néonatal pour l’amyotrophie spinale dans le Grand-Est et en Nouvelle-Aquitaine, en collaboration avec les Agences régionales de santé.
L’étude Depisma est portée par Le Pr Vincent Laugel, neuropédiatre et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires à l’Hôpital Universitaire de Strasbourg (Centre Promoteur de l’étude) et le Centre Régional de Dépistage Néonatal Nouvelle Aquitaine au CHU de Bordeaux.
Le dépistage néonatal consiste à dépister des maladies grâce au prélèvement d’une goutte de sang effectué chez les nouveau-nés, entre 48h et 72h de vie.
Dépister des maladies génétiques graves dès la naissance, c’est offrir aux enfants diagnostiqués la possibilité d’une prise en charge médicale précoce ainsi que l’accès à un traitement, lorsque celui-ci existe. Et pourtant jusqu’à peu, le dépistage neo-natal génétique était impossible. Les 6 maladies dépistées aujourd’hui à la naissance en France le sont grâce à des méthodes biochimiques. La révision des lois de bioéthique, votée le 2 aout 2021, a ouvert la voie au dépistage néonatal génétique.
L’amyotrophie spinale, deuxième maladie neuromusculaire plus fréquente chez l’enfant, bénéficie, en effet, de traitements (dont la thérapie génique) qui, administrés avant l’apparition des symptômes, peuvent changer totalement l’évolution des enfants concernés.
Photo afm-telethon.fr/
Mis à jour le 24/06/2022