Centre de référence constitutif des déficiences intellectuelles de causes rares
Maladies prises en charge
Déficiences intellectuelles isolées ou avec signes neurologiques prédominants (neuropédiatrie, génétique, pédo-psychiatrie).
- Alpha-mannosidose
- Alpha-mannosidose infantile
- Anomalie de l’appareil sous-valvulaire mitral
- Arthrite juvénile idiopathique systémique
- Déficience intellectuelle type Wolff
- Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile
- Déficit en GTP cyclohydrolase I
- Délétion distale 1q
- Dysplasie corticale focale isolée type II
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues
- Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire
- Hyperoxalurie primitive
- Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive
- Lipodystrophie localisée
- Malabsorption héréditaire de l’acide folique
- Maladie HSD10
- Mucolipidose type IV
- OBSOLETE : Syndrome de duplication MECP2
- Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B
- Polymicrogyrie frontale bilatérale
- Retard de développement avec trouble du spectre de l’autisme et démarche instable
- Spectre ataxie neuropathie
- Syndrome associé à SATB2
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5
- Syndrome de Jeavons
- Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
- Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
- Syndrome de microdéletion Xp22.3
- Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2
- Syndrome de Waardenburg-Shah
- Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates
Liste non exhaustive
Public accueilli
Adulte - Enfant
Consultation
Coordonnatrice : Dr EL CHEHADEH Salima
Contacts
Tel : 03 69 55 19 55
Mail : igma@chru-strasbourg.fr
Venir à la consultation
Réseau maladies rares
Le centre de Strasbourg est un des centres constitutifs d’un réseau de 23 centres répartis sur l’ensemble du territoire. Il fait partie de la filière de santé maladies rares Défiscience, dédiée aux maladies rares du neurodéveloppement.
Activités du centre
Le centre de référence constitutif des déficiences intellectuelles de causes rares se concentre sur diverses activités :
- Diagnostic spécialisé et précis des maladies rares.
- Prise en charge multidisciplinaire, impliquant une équipe de spécialistes médicaux.
- Coordination des soins médicaux et paramédicaux pour une approche globale.
- Recherche clinique et fondamentale visant à enrichir les connaissances et les traitements.
- Formation des professionnels de santé et sensibilisation du public.
- Soutien aux patients et à leurs proches pour surmonter les défis associés à ces maladies.
En somme, le centre s’efforce de fournir une expertise pointue, une prise en charge globale et un soutien complet, contribuant ainsi à améliorer la qualité de vie des patients et leurs résultats cliniques.
Principaux projets de recherche
- DERMASEQ : Identification de mutations responsables de maladies rares dermatologiques familiales par séquençage de nouvelle génération (API 2014).
Mis à jour le 25/04/2024