Présentation

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L’unité de cytogénétique chromosomique et moléculaire du CHU de Strasbourg réalise:

  • le diagnostic prénatal des trisomies 13, 18 et 21 sur prélèvement foetal par PCR,
  • des analyses chromosomiques sur puce à ADN (CGHarray, SNParray) avant et après la naissance, sur liquide amniotique, villosités choriales et sang,
  • des cultures cellulaires à partir de différents tissus en vue d’analyses diagnostiques complémentaires (caryotype, étude de l’ARN, recherche de maladie génique,..).

Le plateau technique de l’unité comprend une plateforme de CGHarray (Agilent) et une plateforme de SNParray (NextSeq550).

En savoir plus : Guide des examens de laboratoire

 

L'équipe

Les biologistes

Projets de recherche

  • Application du dépistage prénatal non invasif (DPNI) aux maladies génétiques rares : exemple de la déficience intellectuelle – Appel à projets interne (API) 2016
  • Détection simultanée de mutations structurales et ponctuelles par séquençage haut-débit chez des patients avec déficience intellectuelle, Appel à projets interne (API) 2015

Autorisations et agréments

Autorisations

  • Autorisation Examen des caractéristiques génétiques
    Décision ARS DOS/SA2/LD/2016/12/n°767 autorisant les HUS à poursuivre l’activité d’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales.
  • Autorisation Diagnostic Prénatal
    Décision ARS 2017-00343/DOS portant sur le renouvellement de l’autorisation de pratiquer l’activité de diagnostic prénatal sous la forme d’analyses de cytogénétique, y compris les analyses de cytogénétique moléculaire sur le site de l’hôpital de Hautepierre

Agréments

  • Les biologistes responsables des examens du laboratoire ont obtenu les agréments nécessaires à leur activité (agrément pour la pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne et agrément pour la pratique des activités de diagnostic prénatal).

INFORMATIONS PRATIQUES

Prendre rendez-vous

Secrétariat

  03 69 55 02 77

Venir à la consultation

Hôpital civil

Nouvel Hôpital Civil
1 place de l'hôpital
BP 426
67091 Strasbourg cedex

Localiser / Itinéraire

L'équipe

Pr SCHLUTH-BOLARD Caroline

Chef de service

Spécialités : Unité de Cytogénétique chromosomique et moléculaire, Unité de diagnostic préimplantatoire, Unité de génétique de l'infertilité, Unité de génétique moléculaire

Prendre RDV

Dr SCHEIDECKER Sophie

Responsable

Spécialités : Génétique, Maladies neurologiques à expression motrice et cognitive, Unité de Cytogénétique chromosomique et moléculaire

Prendre RDV

L'équipe paramédicale

  • Muriel Ruhlmann - Cadre de santé - 03 69 55 14 04 - Contacter
  • Dr Nadège Calmels - Responsable qualité - 03 69 55 11 68 - Contacter

Les spécialités

  • Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA)

    CGHarray et SNParray
  • Culture cellulaire

  • Diagnostic prénatal des trisomies 13, 18 et 21

    Sur prélèvement foetal par PCR

Mis à jour le 09/05/2022