Maladies prises en charge
Maladies mitochondriales
- Syndrome de Leigh
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Syndrome de Pearson
- Ophtalmoplégie externe progressive (PEO)
- Neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON)
- La maladie de KJER ou Atrophie Optique Dominante (AOD)
- Encéphalopathie mitochondriale avec acidose lactique et pseudoaccidents vasculaires cérébraux (MELAS)
- Encéphalopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale (MNGIE)
- Épilepsie myoclonique à fibres rouges déchiquetées – Fibres rouges déchiquetées (MERRF)
- Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire (NARP)
- Ataxie de Friedreich
Public accueilli
Consultation
Coordonnatrice : Dr ABI WARDE Marie-Thérèse
Equipe
La prise en charge des maladies mitochondriales nécessite des collaborations régulières avec les service de pédiatrie, de génétique, d’ophtalmologie, d’ORL, de diététique, etc.
Contact
Tel : 03 88 12 73 17
Venir à la consultation
Consultations de médecine et chirurgie pédiatrique
Ascenceur C – Niveau 1 (sous les urgences mère-enfant)
Réseau maladies rares
Le centre de Strasbourg fait partie du “centre de référence pour les maladies mitochondriales (CARAMMEL)“, composé de 11 centres répartis sur l’ensemble du territoire et rattaché à la filière de santé maladies rares Filnemus, dédiée aux maladies neuromusculaires.
Associations de patients
Activités du centre
Education Thérapeutique du Patient
Étant donné que l’évolution naturelle des maladies mitochondriales varie d’un individu à l’autre, et que les dommages aux organes ne suivent pas de schéma systématique, l’organisation de l’éducation thérapeutique repose sur des compétences multidisciplinaires adaptées à chaque enfant et à chaque étape de la maladie.
Un programme d’ETP “Activité physique et maladies métaboliques et mitochondriales” est en cours d’élaboration.
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins
- Maladies mitochondriales apparentées au MELAS
- Miitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) (PNDS en cours)
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares.
Principaux projets de recherche
Le centre collabore de façon étroite avec l’équipe du Pr Tarassov (INSERM).
Dernières publications
- Paroxysmal Dyskinesias Revealing 3-Hydroxy-Isobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency.
- UQCRC2-related mitochondrial complex III deficiency, about 7 patients.
- Biallelic PDE2A variants: a new cause of syndromic paroxysmal dyskinesia.
- PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review.
- Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Pour en savoir plus, rendez-vous sur la page du réseau CARAMMEL
Mis à jour le 15/05/2024