Maladies prises en charge
Pathologies neurogénétiques et maladies génétiques rares du système nerveux
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
- Ataxie épisodique héréditaire
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
- Ataxie spinocérébelleuse type 13, type 2 et type 3
- Ataxie sporadique tardive d’étiologie indéterminée
- Ataxie télangiectasie
- Dystonie rare
- Hyperekplexie
- Maladie de Friedreich
- Maladie de Niemann-Pick de type C
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie neurométabolique
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 et type 7
- Paraplégie spastique héréditaire
- Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative
- Syndrome tremblement ataxie lié à une prémutation X fragile
Liste non exhaustive
Public accueilli
Consultation
Coordonnateur : Pr ANHEIM Mathieu
Référent enfant : Dr SPITZ Marie-Aude
Contacts
Tel : 03 88 12 85 91 ou 03 88 12 85 92
Venir à la consultation
Neurologie – Ascenseur B – niveau 9
Réseau maladies rares
Le centre de référence de Strasbourg fait partie du “Centre de référence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux”, coordonné par le Pr Durr (Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière) et composé de 28 centres répartis sur l’ensemble du territoire métropolitain et en outre-mer. Il est rattaché à la filière de santé maladies rares Brain-Team, dédiée aux pathologies rares du système nerveux central à expression motrice ou cognitive.
Pour en savoir plus, rendez-vous sur la page de Neurogène
Associations de patients
Activités du centre
Education Thérapeutique du Patient
- ETP-ACG : Mieux vivre avec une ataxie cérébelleuse d’origine génétique – Education thérapeutique des patients et de l’entourage de patients atteints d’ataxie cérébelleuse de l’adulte d’origine génétique.
Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site de l’Unité Transversale d’Education du Patient.
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins
- Maladie de Friedreich
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence et accumulation intracérébrale en fer
- Syndrome de Gilles de la Tourette
- Syndrome X fragile
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares.
Principaux projets de recherche
- Validation de l’algorithme RADIAL pour le diagnostic des ataxies cérébelleuses récessives (RADIAL-VALID)
- Etude des facteurs génétiques de l’efficacité de la pimavansérine pour traiter les troubles du contrôle de l’impulsion dans la maladie de Parkinson (GENO-PIMPARK)
- Reboost RADIAL VALID
Dernières publications
- Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1. Wirth T, Garone G, Kurian MA, Piton A, Millan F, Telegrafi A, Drouot N, Rudolf G, Chelly J, Marks W, Burglen L, Demailly D, Coubes P, Castro-Jimenez M, Joriot S, Ghoumid J, Belin J, Faucheux JM, Blumkin L, Hull M, Parnes M, Ravelli C, Poulen G, Calmels N, Nemeth AH, Smith M, Barnicoat A, Ewenczyk C, Méneret A, Roze E, Keren B, Mignot C, Beroud C, Acosta F Jr, Nowak C, Wilson WG, Steel D, Capuano A, Vidailhet M, Lin JP, Tranchant C, Cif L, Doummar D, Anheim M. Mov Disord. 2022 Jul;37(7):1547-1554.
- Phalanx sign”” helps to discriminate MSA-C from idiopathic late onset cerebellar ataxia. Schneider V, Wirth T, Iosif A, Montaut S, Lagha-Boukbiza O, Tranchant C, Anheim M. J Neurol. 2022 Jul;269(7):3900-3903.
- De Novo Mutation in TMEM151A and Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia. Wirth T, Méneret A, Drouot N, Rudolf G, Lagha Boukbiza O, Chelly J, Tranchant C, Piton A, Roze E, Anheim M. Mov Disord. 2022 May;37(5):1115-1117. ”
Pour en savoir plus, rendez-vous sur la page de Neurogène
Mis à jour le 18/04/2024