Présentation

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L’unité de Génétique des infertilités du CHU de Strasbourg réalise des diagnostics moléculaires sur l’ADN de patients présentant des infertilités non-syndromiques. Notre domaine d’expertise couvre la recherche de mutations dans les 133 gènes décrits jusqu’à présent comme responsables d’infertilités féminines ou masculines non-syndromique et la recherche de microdélétions du chromosome Y (Yq).

Les principales techniques mises en œuvre sont l’analyse de fragments et le séquençage haut débit de l’ADN (technologie Illumina).

En savoir plus : Guide des examens de laboratoire

 

L'équipe

Projets de recherche du service

  • Confirmation et établissement de la prévalence des mutations dans les gènes impliqués dans des infertilités humaines non-syndromiques. Appel d’offre Recherche 2016 Agence de la Biomédecine
  • Utilisation du séquençage d’exome pour découvrir les défauts responsables d’arrêt de maturation ovocytaire. Appel d’offre Maladie Rares Genomics: Séquençage à haut débit & maladies rares (2018)

Publications

Plateau technique

  • Automate d’extraction d’ADN (QIAsymphony Qiagen)
  • Thermocycleurs (Biorad, Eppendorf, PerkinElmer) et appareil de PCR en temps réel (LC480 Roche)
  • Séquenceurs 8 et 16 capillaires (ABI3130xl et ABI3500 LifeTechnologies)
  • Séquenceur à haut débit (NextSeq550 Illumina)

INFORMATIONS PRATIQUES

Prendre rendez-vous

Secrétariat

  03 69 55 07 77

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Hôpital civil

Laboratoire de Diagnostic Génétique
Nouvel Hôpital Civil
1 place de l'hôpital
BP 426
67091 Strasbourg cedex

Localiser / Itinéraire

L'équipe

Pr SCHLUTH-BOLARD Caroline

Chef de service

Spécialités : Unité de Cytogénétique chromosomique et moléculaire, Unité de diagnostic préimplantatoire, Unité de génétique de l'infertilité, Unité de génétique moléculaire

Prendre RDV

Les spécialités

  • Analyse de l'infertilité féminine

    Analyse des gènes impliqués dans l’insuffisance ovarienne primaire, dans le défaut de maturation ovocytaire et dans l'arrêt embryonnaire préimplantatoire
  • Analyse de l'infertilité masculine

    Analyse des gènes impliqués dans la tératozoospermie, l’asthénozoospermie, l’azoospermie et l’oligozoospermie Recherche des microdeletions Yq

Mis à jour le 09/05/2022