Unité de cytogénétique moléculaire

• Pr Caroline Schluth-Bolard – Cheffe de service – caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
• Dr Sophie Scheidecker – Responsable de l’UF – sophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr
• Dr Audrey Schalk – Responsable qualité – audrey.schalk@chru-strasbourg.fr
• Mme Muriel Ruhlmann – FF Cadre de santé – muriel.ruhlmann@chru-strasbourg.fr

Les biologistes

• Dr Nadège Calmels – PH – nadege.calmels@chru-strasbourg.fr
• Dr Aurélie Gouronc – AS – aurelie.gouronc@chru-strasbourg.fr
• Dr Audrey Schalk – PH – audrey.schalk@chru-strasbourg.fr
• Dr Sophie Scheidecker – MCU-PH – sophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr
• Pr Caroline Schluth-Bolard – PU-PH – caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr

• Turner Ylc  : Etude prospective multicentrique impliquant les CHU de Strasbourg et Lyon. Elle vise à rechercher la présence de chromosome Y par étude de l’ADN libre circulant chez les patientes atteintes d’un syndrome de Turner. Appel à projet de l’Agence de la Biomédecine 2022. Investigateur principal : Pr Caroline Schluth-Bolard.
• Etude CHROMAPS: Etude prospective comparative des performances de détection des variations de nombre et de structure des chromosomes par les techniques de cartographie moléculaire et de séquençage de grand fragment. Appel à projet 2021 Maladies Rares Résoudre les impasses diagnostiques (INSERM). Investigateur principal: Pr Jean-Michel. Dupont (APHP) ; Investigateur principal local: Pr Caroline Schluth-Bolard. Etude nationale multicentrique.

Autorisations

• Autorisation Examen des caractéristiques génétiques
  Décision ARS DOS/SA2/LD/2016/12/n°767 autorisant les HUS à poursuivre l’activité d’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales.
• Autorisation Diagnostic Prénatal : Décision ARS 2017/1588 du 18/07/2017 portant sur l’autorisation de transfère de l’activité de cytogénétique y compris des analyses de cytogénétique moléculaire sur le site du NHC. Avis favorable lors de la visite de conformité (novembre 2017) suite au changement d’implantation des activités de cytogénétique moléculaire au NHC
• Diagnostic Postnatal : avis favorable au transfert de l’activité d’examen des caractéristiques génétiques dans sa modalité des analyses de cytogénétique, y compris les analyses de cytogénétique moléculaire, sur le site du NHC (ARS DOS/SA2/LD/2018-6/20).

Agréments

• Les biologistes responsables des examens du laboratoire ont obtenu les agréments nécessaires à leur activité (agrément pour la pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne et agrément pour la pratique des activités de diagnostic prénatal).

Contrôle qualité

• Le laboratoire participe annuellement à des EEQ couvrant les différentes techniques réalisées en son sein organisé par l’ACLF (Association des cytogénéticiens de langue française).

• Guide des Examens de Laboratoire
• Orphanet
• Association des Cytogénéticiens de Langue Française
• Association des Techniciens en Cytogénetique