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L’unité de génétique moléculaire du CHU de Strasbourg réalise depuis 1984 des analyses de biologie moléculaire sur l’ADN des patients pour le diagnostic de plus de 20 maladies et syndromes génétiques.

Notre domaine d’expertise couvre notamment les pathologies neurogénétiques (déficience intellectuelle, atteintes neuromusculaires, neurodégénératives et neurosensorielles) et la mucoviscidose.

Les principales techniques mises en œuvre sont l’analyse de fragments et le séquençage de l’ADN. Le laboratoire s’est récemment équipé d’un séquenceur haut débit.

En savoir plus : Guide des examens de laboratoire

L'équipe

Les biologistes


Activités

Pathologies neurodéveloppementales: déficience intellectuelle, malformations du développement cortical, épilepsies

  • Syndrome de l’X Fragile (FRAXA)
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard
  • Déficience intellectuelle FRAXE
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard
  • Syndrome de Coffin-Lowry (CLS)
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard
  • Syndrome d’Angelman (AS)
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard
  • Syndrome de Prader-Willi (PWS)
  • Remaniements du chromosome 15
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard
  • Séquençage haut débit d’un panel de 556 gènes impliqués dans la déficience intellectuelle
    Biologistes responsables de l’examen : Dr Bénédicte Gérard, Dr Amélie Piton
  • Etude de l’inactivation du chromosome X
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devis
  • Séquençage haut débit d’un panel de 245 gènes impliqués dans les malformations du développement cortical et les épilepsies
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Bénédicte Gérard, Dr Amélie Piton

Pathologies neurodégénératives

  • Maladie de Huntington
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devys
  • Maladie de Kennedy ou amyotrophie spino-bulbaire (SBMA)
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Didier Devys

Pathologies neuro-musculaires

  • Myopathies centronucléaires: gènes MTM1, DNM2 et BIN1
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana
  • Myopathies à aggrégats tubulaires: gènes STIM1, ORAI1 et CASQ1
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana
  • Séquençage haut débit d’un panel de 210 gènes impliqués dans les myopathies
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Valérie Biancalana
  • Dystrophie myotonique de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM)
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels
  • Myopathie myotonique proximale (PROMM) ou dystrophie myotonique de type 2 (DM2)
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

Pathologies neurosensorielles

  • Séquençage haut débit d’un panel de 58 gènes impliqués dans les ciliopathies (notamment syndrome de Bardet-Biedl et syndrome d’Alström)
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Jean Muller
  • Séquençage haut débit d’un panel de 18 gènes impliqués dans les maladies de la réparation de l’ADN par excision de nucléotides (NER) (notamment syndrome de Cockayne (CS), trichothiodystrophie (TTD), xeroderma pigmentosum (XP))
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels

Mucoviscidose et autres CFTRopathies

  • Recherche des 51 mutations les plus fréquentes du gène CFTR
    Biologiste responsable de l’examen : Dr Nadège Calmels


Plateau technique

  • Automate d’extraction d’ADN (QIAsymphony Qiagen)
  • Thermocycleurs (Biorad, Eppendorf, PerkinElmer) et appareil de PCR en temps réel (LC480 Roche)
  • Séquenceurs 8 et 16 capillaires (ABI3130xl et ABI3500 LifeTechnologies)
  • Séquenceur à haut débit (NextSeq550 Illumina)
  • Automate de pipettage (Evo75 Tecan)Décision ARS n°2017-0043/DOS du 14/3/2017 portant renouvellement de l’autorisation d’exercer l’activité de diagnostic prénatal au CHU de Strasbourg sous la forme des analyses de génétique moléculaire dans leur laboratoire de biologie médicale-site du nouvel hôpital civil.
  • Serveur de calcul: HP ProLiant DL580 G7 (32 CPU, 256Go Ram)

Projets de recherche

  • Pathophysiologie des malformations liées à NEDD4L – Agence Nationale pour la Recherche 2018
  • Intérêt du séquençage haut débit des ARN pour le diagnostic des maladies génétiques multigéniques- Appel d’offre Recherche 2017 Agence de la Biomédecine
  • Modèles animaux des malformations du développement cortical (projet MDC-KI Models) – Agence Nationale pour la Recherche 2016
  • Epilepsies neurodéveloppementales (projet DESIRE) – Commission Européenne 2015
  • Détection simultanée de mutations structurales et ponctuelles par séquençage haut-débit chez des patients avec déficience intellectuelle – Appel à projets interne (API) 2015
  • Implications cliniques du diagnostic moléculaire par séquençage haut-débit cible des rétinopathies pigmentaires- PHRC interrégional 2013 et appel d’offre Recherche 2014 Agence de la Biomédecine
  • Etude clinique d’une ciliopathie unique : le Syndrome d’Alström –  PHRC National 2012

Autorisations et agréments

Autorisation Examen des caractéristiques génétiques

  • Décision ARS DOS/SA2/LD/2016/12/n°767 du 26/12/2016 autorisant les HUS à poursuivre l’activité d’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ou de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales.

Autorisation Diagnostic Prénatal

  • Décision ARS n°2017-0043/DOS du 14/3/2017 portant renouvellement de l’autorisation d’exercer l’activité de diagnostic prénatal au CHU de Strasbourg sous la forme des analyses de génétique moléculaire dans leur laboratoire de biologie médicale-site du nouvel hôpital civil.

Agréments

  • Les biologistes du laboratoire ont obtenu les agréments nécessaires à leur activité (agrément pour la pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne et agrément pour la pratique des activités de diagnostic prénatal.

INFORMATIONS PRATIQUES

Prendre rendez-vous

Secrétariat

 03 69 55 07 77

Venir à la consultation

Hôpital civil

Nouvel Hôpital Civil
1 place de l'hôpital
BP 426
67091 Strasbourg cedex

Localiser / Itinéraire

L'équipe

Pr SCHLUTH-BOLARD Caroline

Chef de service

Spécialités : Unité de Cytogénétique chromosomique et moléculaire, Unité de diagnostic préimplantatoire, Unité de génétique de l'infertilité, Unité de génétique moléculaire

Prendre RDV

L'équipe paramédicale

  • Muriel Ruhlmann - Cadre de santé - 03 69 55 14 04 - Contacter
  • Dr Nadège Calmels - Responsable qualité - 03 69 55 11 68 - Contacter

Les spécialités

  • Mucoviscidose et autres CFTRopathies

  • Pathologies neuro-musculaires

  • Pathologies neurodégénératives

  • Pathologies neurodéveloppementales

  • Pathologies neurosensorielles

Mis à jour le 09/05/2022