Maladies rares rénales

Centre de compétence des maladies rares rénales

Maladies prises en charge

Maladies rares rénales

Glomérulopathies
- Les maladies glomérulaires génétiques : syndrome d’Alport, ostéo-onycho-dysplasie, syndrome néphrotique (SN) cortico-résistant héréditaire, SN finlandais, glomérulosclérose focale dominante autosomique, SN cortico-résistant récessif autosomique, syndrome de Denys-Drash, syndrome de Frasier, sclérose mésangiale diffuse récessive autosomique, syndrome Pierson, syndrome de Chimke, syndrome de Galloway, hématurie bénigne familiale…
- Les glomérulopathies auto-immunes : néphrose idiopathique, autres glomérulopathies chroniques idiopathiques (glomérulonéphrite extra-membraneuses ou par alloimmunisation fœtale…).

Tubulopathies et néphropathies métaboliques
- Les tubulopathies : syndrome de Bartter, Gitelman, Lowe, Fanconi, Dent, Hypouricémie, Acidoses, Rachitismes hypophosphatémiques, Cystinose…
- Les lithiases métaboliques : oxaloses, cystinurie-lysinurie, hypercalciuries idiopathiques, déficit en AGPRT…

Microangiopathies thrombotiques (MAT)
- Syndrome hémolytique urémique (SHU) typique, SHU atypique et purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)
- MAT secondaires.

Maladies rénales structurelles
- Les maladies kystiques : Dysplasie kystique, polykystose rénale (récessive et dominante), sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie de von Hippel-Lindau, syndromes glomérulokystiques…
- Les néphropathies tubulo-interstitielles chroniques : HNF1β, UMOD, REN, MUC1.

Anomalies congénitales du développement rénal, ciliopathies et uronéphropathies obstructives
- Les maladies tubulo-interstitielles : néphronophtises, syndrome BOR et de Bardet-Biedl, maladie kystique de la médullaire rénale.

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Public accueilli

Adulte - Enfant

Consultation

Coordinatrice : Dr ZALOSZYC Ariane

Adulte

Equipe du centre

Pr CAILLARD-OHLMANN Sophie
Pr MOULIN Bruno
Pr DOLLFUS Hélène
Dr SCHAEFER Elise
Pr GOICHOT Bernard
Pr ROY Catherine
Pr SAUSSINE Christian
Pr FAVRE Romain
Dr KOOB Mériam
Dr ANTAL Maria Cristina
Mme PELLETIER Valérie (conseiller en génétique)
Mme GROB Elise (psychologue)
Mme LOBIG-JOUAULT Uta (Kynésithérapeute)
Mme DELEAU Armelle (Infirmière d’éducation)
Mme YENNAR Rahima (Assistante sociale)
Mme GAUTIER Muriel (Diététicienne)

Contact

Tel : 03 69 55 05 11

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Nouvel Hôpital Civil

Néphrologie, dialyse et transplantation

Rez-de-jardin

Enfant

Equipe du centre

Dr ZALOSZYC Ariane
Dr TERZIC Joëlle
Pr DOLLFUS Hélène
Dr SCHAEFER Elise
Pr ROSSIGNOL Sylvie
Dr KOOB Mériam
Pr FAVRE Romain
Dr ANTAL Maria Cristina
Mme PELLETIER Valérie (conseiller en génétique)
Mme GROB Elise (psychologue)
Mme DELEAU Armelle (Infirmière d’éducation)

Contact

Tel : 03 88 12 77 28

Venir à la consultation

Hôpital de Hautepierre

Hôpital mère-enfant

Consultations de médecine et chirurgie pédiatrique

Ascenceur C – Niveau 1 (sous les urgences mère-enfant)

Réseau maladies rares

Le centre de Strasbourg fait partie du réseau du Centre de référence des maladies rares rénales de la Réunion et du Grand-Est, rattaché à la filière OrKID, dédiée aux maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte.