Maladies prises en charge
L’activité du centre est dédiée aux personnes atteintes des maladies rares du nerf, du muscle ou de la jonction neuromusculaire . Plus de 250 maladies neuromusculaires d’origine génétique ou acquise sont répertoriées à ce jour.
Affections neuromusculaires prises en charge
- Myopathies :
- Myopathies des ceintures
- Dystrophinopathies de Duchenne et de Becker
- Dystrophies myotoniques (maladie de Steinert, dystrophie myotonique de type 2)
- Myopathies mitochondriales
- Myopathies congénitales
- Myopathies inflammatoires
- Canalopathies musculaires (paralysies périodiques et myotonies congénitales)
- Autres myopathies rares
- Myasthénie auto-immune et syndromes myasthéniques congénitaux
- Neuropathies
- Neuropathies héréditaires
- Neuropathies dysimmunitaires
- Autres neuropathies rares
Liste non exhaustive
Public accueilli
Consultation
Coordonnatrice : Dr NADAJ-PAKLEZA Aleksandra
Référent médical enfant : Pr LAUGEL Vincent
Centre adultes
Equipe du centre
- Dr NADAJ-PAKLEZA Aleksandra (coordinatrice du centre, neurologue)
- Pr TRANCHANT Christine (neurologue)
- Dr CHANSON Jean-Baptiste (neurologue)
- Dr PRADEAU Charles (médecine physique et de réadaptation)
- Dr LANNES Béatrice (neuropathologue)
- Dr VON HUNOLSTEIN Jean-Jacques (cardiologue)
- Dr SCHATZ Alexandre (cardiologue)
- Pr KESSLER Romain (pneumologue)
- Dr BIANCALANA Valérie (généticienne)
- Dr SCHEIDECKER Sophie (généticienne)
- Dr SCHAEFER Elise (géneticienne)
- WERLE Leocadie (Infirmière coordinatrice)
- REISS Emmanuelle (Infirmière coordinatrice)
- ZAIDI Leila (Technicienne de recherche clinique)
- RIEMER Maryline (Secrétaire)
- PETER Stéphanie (Secrétaire)
- SIMA Ileana (Psychologue)
- DURR Hélène (Kinésithérapeute)
- COLELLA Sandrine (Ergothérapeute)
Contact
Tel : 03 88 12 84 98
Venir à la consultation
Centre enfants
Equipe du centre
- Pr LAUGEL Vincent (neuropédiatre) et coordonnateur
- Pr BONNEMAINS Laurent, Dr HELMS Pauline, Dr LIVOLSI A. (cardiologues)
- Dr WEISS Laurence, Dr HERZOG Audrey (pneumologues)
- Dr BREINING Audrey, Dr ZITVOGEL Françoise (réanimateurs)
- Dr BUND Laurent, Dr SCHNEIDER Ludovic (chirurgiens orthopédistes)
- Dr DEBRIEL Emmanuelle, Dr PAULY Fernand (MPR)
- Dr REBEUH Julie (gastro-entérologue)
- Dr SCHEIDECKER Sophie (généticienne)
- FLORIN Aude (Secrétaire)
- BLOUET O. (Kinésithérapeute)
- ZIMMERMANN E. (Kinésithérapeute)
- GODON S. (Kinésithérapeute)
- LEDERMANN Sarah (Psychologue)
- KAUTZ Céline (Assistante sociale)
Contacts
Tel : 03 88 12 85 59
Venir à la consultation
Réseau maladies rares
Le centre de Strasbourg fait partie du ” Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord – Est – Ile de France (CRMRNM)“, coordonné par le Pr. Pascal Laforêt (Paris, Hôpital Raymond-Poincaré) et composé de 21 centres. Il est rattaché à la filière de santé maladies rares Filnemus, dédiée aux maladies neuromusculaires, et au réseau européen de référence ERN-NMD.
Associations de patients
Activités du centre
Le centre de référence des maladies neuromusculaires de Strasbourg est labellisé depuis 2006, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares.
Missions du centre :
- assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et social,
- améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé,
- initier et participer à des projets de recherche nationaux et à des programmes cliniques,
- assurer une activité de formation pour les médecins et les personnels paramédicaux.
Le centre offre en fonction des besoins :
- des consultations neurologiques à visée diagnostique et de suivi,
- des hospitalisations conventionnelles,
- des hospitalisations de jour (dont celles de suivi pluridisciplinaire),
- un plateau technique adapté (électromyographie, biopsies neuromusculaires et cutanées).
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter l’article réalisé sur le centre dans VLM, le magazine édité par l’AFM-téléthon.
Education Thérapeutique du Patient
Les patients atteints de la myasthénie auto-immune sont systématiquement invités à participer au programme d’éducation thérapeutique du patient dédié à leur maladie.
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares.
Essais thérapeutique et projets de recherche
Le centre de référence participe activement :
- dans les nombreux projets de recherche académiques et
- dans les essais thérapeutiques nationaux et internationaux (actuellement dans la myasthénie auto-immune, les cytopathies mitochondriales et la neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth de type 1A) en collaboration avec le Centre d’Investigation Clinique.
La consultation de transition enfant-adulte est devenue un enjeu majeur pour la filière Filnemus. Elle doit être abordée sereinement.
Pour plus d’informations, rendez-vous sur la page dédiée de Filnemus.
Mis à jour le 08/04/2024