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Accès aux soins des personnes sourdes et malentendantes
Centre de référence constitutif des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France

Maladies prises en charge

L’activité du centre est dédiée aux personnes atteintes des maladies rares du nerf, du muscle ou de la jonction neuromusculaire . Plus de 250 maladies neuromusculaires d’origine génétique ou acquise sont répertoriées à ce jour.

Affections neuromusculaires prises en charge

  • Myopathies :
    • Myopathies des ceintures
    • Dystrophinopathies de Duchenne et de Becker
    • Dystrophies myotoniques (maladie de Steinert, dystrophie myotonique de type 2)
    • Myopathies mitochondriales
    • Myopathies congénitales
    • Myopathies inflammatoires
    • Canalopathies musculaires (paralysies périodiques et myotonies congénitales)
    • Autres myopathies rares
  • Myasthénie auto-immune et syndromes myasthéniques congénitaux
  • Neuropathies
    • Neuropathies héréditaires
    • Neuropathies dysimmunitaires
    • Autres neuropathies rares

Liste non exhaustive

Public accueilli

Adulte - Enfant

Consultation

Coordonnatrice : Dr NADAJ-PAKLEZA Aleksandra

Référent médical enfant : Pr LAUGEL Vincent

Centre adultes

Equipe du centre

Contacts

Tel : 03 88 12 85 59

Venir à la consultation

Hôpital de Hautepierre

Service de neurologie

Ascenseur B – niveau 9

 

Centre enfants

Equipe du centre

Contact

Tel : 03 88 12 84 98

Venir à la consultation

Hôpital de Hautepierre

Service de pédiatrie

Ascenseur C – niveau 8

 

Réseau maladies rares

Le centre de Strasbourg  fait partie du Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord – Est – Ile de France (CRMRNM)“, coordonné par le Pr. Pascal Laforêt (Paris, Hôpital Raymond-Poincaré) et composé de 21 centres. Il est rattaché à la filière de santé maladies rares Filnemus, dédiée aux  maladies neuromusculaires, et au réseau européen de référence ERN-NMD. 


Associations de patients


Activités du centre

Le centre de référence des maladies neuromusculaires de Strasbourg est labellisé depuis 2006, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares.

Missions du centre :

  • assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et social,
  • améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé,
  • initier et participer à des projets de recherche nationaux et à des programmes cliniques,
  • assurer une activité de formation pour les médecins et les personnels paramédicaux.

Le centre offre en fonction des besoins :

  • des consultations neurologiques à visée diagnostique et de suivi,
  • des hospitalisations conventionnelles,
  • des hospitalisations de jour (dont celles de suivi pluridisciplinaire),
  • un plateau technique adapté (électromyographie, biopsies neuromusculaires et cutanées).

Education Thérapeutique du Patient

Les patients atteints de la myasthénie auto-immune sont systématiquement invités à participer au programme d’éducation thérapeutique du patient dédié à leur maladie.

Protocoles nationaux de diagnostic et de soins

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares.

Essais thérapeutique et projets de recherche

Le centre de référence participe activement :

  • dans les nombreux projets de recherche académiques et
  • dans les essais thérapeutiques nationaux et internationaux (actuellement dans la myasthénie auto-immune, les cytopathies mitochondriales et la neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth de type 1A) en collaboration avec le Centre d’Investigation Clinique.

La consultation de transition enfant-adulte est devenue un enjeu majeur pour la filière Filnemus. Elle doit être abordée sereinement.
Pour plus d’informations, rendez-vous sur la page dédiée de Filnemus.

Mis à jour le 16/05/2024